45
Propiyonik asidemi, metilmalonik asidemi ve izovalerik asidemide anyonik gap artışı ile birlikte ciddi metabolik asidoz vardır. Bu hastalıklarda tipik organik asit ara metabolitlerinin birikmesi yanı sıra biriken metabolitlerin koenzim A metabolizmasını etkilemesi sonucu laktik asidoz da vardır.
Tablo 1.10: Artmış anyon gapi ile birlikte olan metabolik hastalıklar.
Organik asidemiler Propiyonik asidemi İzovalerik asidemi Metilmalonik asidemi Holokarboksilaz sentetaz eksikliği Multipl açil-CoA dehidrogenaz eksikliği (glutarik asidemi tip II) 3-hidroksiizobütirik asidemi 3-hidroksi-3-metilglutaril-CoA (HMG-CoA) liyaz eksikliği
Yağ asidi oksidasyon bozuklukları Kısa zincirli açil-CoA dehidrogenaz (SCAD) eksikliği Orta zincirli açil-CoA dehidrogenaz (MCAD) eksikliği Uzun zincirli 3-hidroksiaçil-CoA dehidrogenaz (LCHAD) eksikliği Trifonksiyonel protein eksikliği Çok uzun zincirli açil-CoA dehidrogenaz (VLCAD) eksikliği Karnitin uptake bozukluğu Karnitin-açilkarnitin translokaz (CAT) eksikliği Karnitin palmitoyltransferaz II (CPT-II) eksikliği
Konjenital laktik asidoz Piruvat dehidrogenaz eksikliği Piruvat karboksilaz eksikliği Mitokondrial respiratuvar zincir bozuklukları
Trikarboksilik asit siklusu defektleri Fumarik asidüri Alfa-ketoglutarat dehidrogenaz eksikliği
Glukoneogenez bozuklukları Fosfoenolpiruvat karboksikinaz eksikliği Fruktoz-1.6-bifosfataz eksikliği
Metabolik asidoz bikarbonat kaybına bağlı ise eş zamanlı klor artımına bağlı olarak anyonik gap normaldir. Asidoz varlığında anyon gap normal bulunursa (hiperkloremik metabolik asidoz), bikarbonatın idrarla (proksimal renal tubüler asidoz) veya gastrointestinal yolla (ishal) atılımının arttığını veya



58. SAYFAYA BENZER SAYFALAR

- Sayfa 33
Plazma anyon açığı (anyonik gap, baz açığı) Anyon Açığı: Na+ - (Cl- + HCO3-) formülü ile hesaplanabilir (83). Normal plazma anyon açığı, 8-16 mEq/L dolaylarındadır. Anyonik “gap” teki artış ya anyon konsantrasyonunun artmasına ya da katyonların azalmasına bağlıdır. Anyonik “gap” te azalma seyrek olarak görülür, nedeni anyonlarda azalma ya da katyonlarda artmadır. Pratikte anyonik “gap” azalmasının...
- Sayfa 33
Plazma anyon açığı (anyonik gap, baz açığı) Anyon Açığı: Na+ - (Cl- + HCO3-) formülü ile hesaplanabilir (83). Normal plazma anyon açığı, 8-16 mEq/L dolaylarındadır. Anyonik “gap” teki artış ya anyon konsantrasyonunun artmasına ya da katyonların azalmasına bağlıdır. Anyonik “gap” te azalma seyrek olarak görülür, nedeni anyonlarda azalma ya da katyonlarda artmadır. Pratikte anyonik “gap” azalmasının...
- Sayfa 33
Plazma anyon açığı (anyonik gap, baz açığı) Anyon Açığı: Na+ - (Cl- + HCO3-) formülü ile hesaplanabilir (83). Normal plazma anyon açığı, 8-16 mEq/L dolaylarındadır. Anyonik “gap” teki artış ya anyon konsantrasyonunun artmasına ya da katyonların azalmasına bağlıdır. Anyonik “gap” te azalma seyrek olarak görülür, nedeni anyonlarda azalma ya da katyonlarda artmadır. Pratikte anyonik “gap” azalmasının...

58. SAYFADAKI ANAHTAR KELIMELER

propiyonik
metilmalonik
metabolik
asidemi
hastalıklar
asidoz


58. SAYFA ICERIGI

45
Propiyonik asidemi, metilmalonik asidemi ve izovalerik asidemide anyonik gap artışı ile birlikte ciddi metabolik asidoz vardır. Bu hastalıklarda tipik organik asit ara metabolitlerinin birikmesi yanı sıra biriken metabolitlerin koenzim A metabolizmasını etkilemesi sonucu laktik asidoz da vardır.
Tablo 1.10: Artmış anyon gapi ile birlikte olan metabolik hastalıklar.
Organik asidemiler Propiyonik asidemi İzovalerik asidemi Metilmalonik asidemi Holokarboksilaz sentetaz eksikliği Multipl açil-CoA dehidrogenaz eksikliği (glutarik asidemi tip II) 3-hidroksiizobütirik asidemi 3-hidroksi-3-metilglutaril-CoA (HMG-CoA) liyaz eksikliği
Yağ asidi oksidasyon bozuklukları Kısa zincirli açil-CoA dehidrogenaz (SCAD) eksikliği Orta zincirli açil-CoA dehidrogenaz (MCAD) eksikliği Uzun zincirli 3-hidroksiaçil-CoA dehidrogenaz (LCHAD) eksikliği Trifonksiyonel protein eksikliği Çok uzun zincirli açil-CoA dehidrogenaz (VLCAD) eksikliği Karnitin uptake bozukluğu Karnitin-açilkarnitin translokaz (CAT) eksikliği Karnitin palmitoyltransferaz II (CPT-II) eksikliği
Konjenital laktik asidoz Piruvat dehidrogenaz eksikliği Piruvat karboksilaz eksikliği Mitokondrial respiratuvar zincir bozuklukları
Trikarboksilik asit siklusu defektleri Fumarik asidüri Alfa-ketoglutarat dehidrogenaz eksikliği
Glukoneogenez bozuklukları Fosfoenolpiruvat karboksikinaz eksikliği Fruktoz-1.6-bifosfataz eksikliği
Metabolik asidoz bikarbonat kaybına bağlı ise eş zamanlı klor artımına bağlı olarak anyonik gap normaldir. Asidoz varlığında anyon gap normal bulunursa (hiperkloremik metabolik asidoz), bikarbonatın idrarla (proksimal renal tubüler asidoz) veya gastrointestinal yolla (ishal) atılımının arttığını veya

İlgili Kaynaklar







single.php