10

Hastalık Adı

Başlangıç Kromozom Yaşı ve lokus

Gen

Ayırıcı klinik özellikler

SCA 1

4. dekat

6p23

Ataksin-1 Piramidal ve ekstrapiramidal bulgular, periferik

SCA 2

3-4. dekat 12q24.1

Ataksin-2

nöropati, oftalmoparezi Yavaş sakkadik göz hareketleri, periferik nöropati, demans, azalmış derin tendon refleksleri (DTR)

SCA 3

4. dekat

14q32.1

Ataksin-3 Piramidal ve ekstrapiramidal bulgular, nistagmus, yavaş sakkadik göz hareketleri, derin duyu kaybı,

amiyotrofi, fasikülasyonlar

SCA 4 SCA 5

4-5. dekat 3-4. dekat

16q22.1 11p13

Puratrofin Duysal aksonal nöropati SPTBN2 Erken başlangıç, yavaş seyirli saf serebellar

SCA 6
SCA 7 SCA 8

5-6. dekat
3-4. dekat 4. dekat

19p13
3p14 13q21

CACNA1A
Ataksin-7 Ataksin-8

bulgular Bazen epizodik ataksi kliniği çok yavaş ilerleyici, spontan mutasyon sık Retinopati ile görsel kayıp, oftalmoparezi Spastisite, artmış DTR ve azalmış vibrasyon

duyusu

SCA 10 SCA 11
SCA 12
SCA 13

4. dekat 4. dekat

22q13 15q14-21.3

8-55 yaşlar arası
Erken çocuk. çağı

5q31-33
19q13.313.4

Ataksin-10 –
PPP2R2B
KCNC3

Nöbetler Hafif düzeyde serebellar bulgular, işlevsellik korunmuş Tremor, demans
Mental retardasyon, yavaş progresyon

SCA 14 SCA 15 SCA 16

12-42 yaşlar arası
10-50 yaşlar arası
20-66 yaşlar arası

19q13.4 3p24 3p26.2

PRKCG –

Aksiyal miyoklonus ve distoni Yavaş seyirli, saf serebellar bulgular Baş tremoru

SCA 17

3-4. dekat

6q27

TBP Demans, ekstrapiramidal bulgular (distoni,

parkinsonizm), serebral ve serebellar atrofi

SCA 18

2-3. dekat 7q22-32

– Sensorimotor nöropati

SCA 19

3-4. dekat 1p21-q21

– Hafif ataksi, postural tremor, kognitif bozukluk

SCA 20

19-64

11p13-q11

– Palatal veya dudak tremoru, bradikinezi, dentat

yaşlar arası

nükleusta kalsifikasyon

SCA 21

6-30 yaşlar 7p21.3-15.1

– Yavaş seyir, tremor, akinezi, rijidite, hiporefleksi

arası

SCA 22

10-46

1p21-q23

– Yavaş seyir, saf serebellar ataksi

yaşlar arası

SCA 23 SCA 25

40-60 yaşlar arası 1-39 yaşlar
arası

20p13-12.3 2p13-21

– Saf serebellar ataksi – Duysal polinöropati

SCA 26 SCA 27 SCA 28

26-60 yaşlar arası 7-20 yaşlar
arası
2-3. dekat

19p13.3 13q34 18p11.22-

FGF-14

Saf serebellar ataksi
Baş tremoru, orofasyal diskineziler, düşük kognitif performans, psikiyatrik bulgular Yavaş seyir, saf serebellar ataksi, geç

q11.2

oftalmoparezi, ptoz, piramidal bulgular

SCA 29

1-4. dekat

3p26

– Progresif olmayan ataksi, vermis atrofisi

SCA 30

45-76

4q34.3-

– Yavaş seyir, saf serebellar ataksi

yaşlar arası

q35.1

Friedreich 1-2. dekat 9q13-21

Frataxin Hiporefleksi, ekstansör taban derisi cevabı, derin

ataksisi

duyu kaybı, kardiyomiyopati

Tablo 3. Spinoserebellar ve Friedreich ataksilerinin genetik ve klinik özellikleri. Kürtüncü M, Hanağası H A.

Ataksiler. In: İÜ İTF Nöroloji ABD Öğretim Üyeleri. Nöroloji. İkinci baskı, Nobel Tıp Kitabevleri 2011; 29.3:

539-548



17. SAYFAYA BENZER SAYFALAR

tabs_sener_yagiz_191898 - Sayfa
...


17. SAYFA ICERIGI

10

Hastalık Adı

Başlangıç Kromozom Yaşı ve lokus

Gen

Ayırıcı klinik özellikler

SCA 1

4. dekat

6p23

Ataksin-1 Piramidal ve ekstrapiramidal bulgular, periferik

SCA 2

3-4. dekat 12q24.1

Ataksin-2

nöropati, oftalmoparezi Yavaş sakkadik göz hareketleri, periferik nöropati, demans, azalmış derin tendon refleksleri (DTR)

SCA 3

4. dekat

14q32.1

Ataksin-3 Piramidal ve ekstrapiramidal bulgular, nistagmus, yavaş sakkadik göz hareketleri, derin duyu kaybı,

amiyotrofi, fasikülasyonlar

SCA 4 SCA 5

4-5. dekat 3-4. dekat

16q22.1 11p13

Puratrofin Duysal aksonal nöropati SPTBN2 Erken başlangıç, yavaş seyirli saf serebellar

SCA 6
SCA 7 SCA 8

5-6. dekat
3-4. dekat 4. dekat

19p13
3p14 13q21

CACNA1A
Ataksin-7 Ataksin-8

bulgular Bazen epizodik ataksi kliniği çok yavaş ilerleyici, spontan mutasyon sık Retinopati ile görsel kayıp, oftalmoparezi Spastisite, artmış DTR ve azalmış vibrasyon

duyusu

SCA 10 SCA 11
SCA 12
SCA 13

4. dekat 4. dekat

22q13 15q14-21.3

8-55 yaşlar arası
Erken çocuk. çağı

5q31-33
19q13.313.4

Ataksin-10 –
PPP2R2B
KCNC3

Nöbetler Hafif düzeyde serebellar bulgular, işlevsellik korunmuş Tremor, demans
Mental retardasyon, yavaş progresyon

SCA 14 SCA 15 SCA 16

12-42 yaşlar arası
10-50 yaşlar arası
20-66 yaşlar arası

19q13.4 3p24 3p26.2

PRKCG –

Aksiyal miyoklonus ve distoni Yavaş seyirli, saf serebellar bulgular Baş tremoru

SCA 17

3-4. dekat

6q27

TBP Demans, ekstrapiramidal bulgular (distoni,

parkinsonizm), serebral ve serebellar atrofi

SCA 18

2-3. dekat 7q22-32

– Sensorimotor nöropati

SCA 19

3-4. dekat 1p21-q21

– Hafif ataksi, postural tremor, kognitif bozukluk

SCA 20

19-64

11p13-q11

– Palatal veya dudak tremoru, bradikinezi, dentat

yaşlar arası

nükleusta kalsifikasyon

SCA 21

6-30 yaşlar 7p21.3-15.1

– Yavaş seyir, tremor, akinezi, rijidite, hiporefleksi

arası

SCA 22

10-46

1p21-q23

– Yavaş seyir, saf serebellar ataksi

yaşlar arası

SCA 23 SCA 25

40-60 yaşlar arası 1-39 yaşlar
arası

20p13-12.3 2p13-21

– Saf serebellar ataksi – Duysal polinöropati

SCA 26 SCA 27 SCA 28

26-60 yaşlar arası 7-20 yaşlar
arası
2-3. dekat

19p13.3 13q34 18p11.22-

FGF-14

Saf serebellar ataksi
Baş tremoru, orofasyal diskineziler, düşük kognitif performans, psikiyatrik bulgular Yavaş seyir, saf serebellar ataksi, geç

q11.2

oftalmoparezi, ptoz, piramidal bulgular

SCA 29

1-4. dekat

3p26

– Progresif olmayan ataksi, vermis atrofisi

SCA 30

45-76

4q34.3-

– Yavaş seyir, saf serebellar ataksi

yaşlar arası

q35.1

Friedreich 1-2. dekat 9q13-21

Frataxin Hiporefleksi, ekstansör taban derisi cevabı, derin

ataksisi

duyu kaybı, kardiyomiyopati

Tablo 3. Spinoserebellar ve Friedreich ataksilerinin genetik ve klinik özellikleri. Kürtüncü M, Hanağası H A.

Ataksiler. In: İÜ İTF Nöroloji ABD Öğretim Üyeleri. Nöroloji. İkinci baskı, Nobel Tıp Kitabevleri 2011; 29.3:

539-548

İlgili Kaynaklar







single.php